9月11日，康复院区医疗组组长张彤医师应邀做客聊城广播电视台《名医直播间》，为广大市民讲解，三胎时代到来之际，我们如何能够养育一个健康的宝宝。以下为直播内容：

　　1.2021年5月31日，中共中央政治局召开会议，会议指出，进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善中国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持中国人力资源禀赋优势，那么三胎时代我们面临的挑战?

　　《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》7月20日正式公布。文件就促进人口长期均衡发展，优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策。《决定》明确表示，要促进生育政策和相关经济社会政策配套衔接，提高优生优育服务水平，而优生优育服务水平的提升离不开医学手段的进步。随着科学发展和医学技术的进步、国人生活水平的提高，人们对后代的健康愈发关注。如今“三胎”时代即将来临，这一需求将得到更充分的体现。

　　2. 那么在三胎时代到来之际，我们如何能够养育一个健康的宝宝?

　　要说养育一个健康的宝宝，首先，我们要孕育一个健康的宝宝，三胎时代到来，很多孕育三胎的宝妈已经年龄超过30岁，甚至超过35岁，成为高龄孕妇，9月12日定为"中国预防出生缺陷日"，根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，中国的出生缺陷率为5.6%，也就是说每20个出生宝宝里面就有1个出生缺陷的孩子。如我们熟知的唐氏综合征发生率为1/800-1/600，而高龄孕妇(≥35岁)怀唐氏宝宝的风险将增加到1/290。孤独症儿童发病率为1:59，母亲高龄也是该病的危险因素之一。“三胎”时代的到来，必将增加高龄孕妇的数量，我国对出生缺陷的防控工作就显得尤为重要。

　　3. 可以给我们介绍一下什么是出生缺陷呢?

　　出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，是导致死胎、胚胎流产、婴幼儿先天畸形和死亡的主要原因。出生缺陷的孩子很多都存在肢体、智力、精神的障碍，导致残疾的发生，给家庭和社会带来沉重负担。

　　4.出生缺陷的病因是什么呢?

　　出生缺陷病因多种多样，目前主要认为是由遗传因素和环境因素或者两者的相互作用而引起，其中环境因素所致的出生缺陷约占10%，遗传因素为主的出生缺陷约占20%～30%，而剩余约60%～70%为遗传和环境因素共同作用。环境因素包括物理因素、生物因素和营养因素。遗传性疾病分为染色体病、单基因病和多基因病，先天性心脏病、神经管发育不良、唇腭裂等常见的先天性畸形均为多基因病，是由多个基因和环境因素共同导致的疾病。因此，遗传因素直接或间接导致了超过80%的出生缺陷，遗传学病因研究是防治出生缺陷的关键和基础。

　　5.什么是遗传病，为什么没有家族遗传史孩子还会得遗传病?

　　一说到“遗传病”三个字，很多人的第一反应是我们家祖祖辈辈都是健康的，怎么可能会有遗传病，平时工作我们碰到一些家属，一提到让查基因就很抵触，觉得自己家基因“优良”，怎么可能会有问题，那问题来了，有遗传病家族里的第一个病人从何而来呢?首先遗传病指的是具有遗传性的疾病，而不是说必须要有家族史。

　　6. 那没有家族史的遗传病具体见于什么情况呢?

　　要从孟德尔遗传规律方面来解释，下面给大家做详细说明。这又回到我们高中生物课本上的内容了，首先我要讲一下基因和染色体的关系，假如我们把人看作是一座山，46条染色体看成是山上种的树，一对苹果树，一对梨树，一对栗子树，一对桔子树等等，这些树都是成对规律生长的，基因就是树上的叶子，无论树、树杈，树叶出现问题都会引起编码氨基酸的改变，导致遗传病的发生。

　　第一种是常染色体显性遗传病，致病性的基因位于常染色体上，等位基因其中一个点位发生改变就会导致临床出现表型。常见于新发突变，也就是父母都没问题，孩子自己基因变异了。另外还有外显不全、印记遗传等。

　　7. 为什么会突变，是因为环境污染?电磁辐射?新房甲醛超标?

　　其实不是。大家都知道生物进化论，而生物进化的本质就是基因突变，我们每个人其实都携带大量的突变，只不过绝大多数突变都是可容忍的，并不会致病，或者说是朝好的方向突变，而极个别的突变就是出现了致命的错误，这就造成了问题孩子的出生，这只是一个概率问题，所以说新发突变造成的单基因病的孩子真的就只能说是命不好。(正常人最少会携带有70个突变的基因，其中至少有2个是新发突变的)

　　8. 除了突变还见于其他什么情况呢?

　　还见于常染色体隐性遗传病，如很常见的遗传性耳聋，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，80%的耳聋患儿的父母听力正常，这就是隐性遗传病。

　　大部分患者的点位是来自父母双方的，也就是夫妻双方正好都携带一个致病性的点位(部分的患者，可以是自己突变一个点位，再遗传来自父母的一个点位;或者有一个突变的点位和一段正好包含有这个基因的染色体缺失)

　　在高中生物课本里面，这种遗传模式是以纯合为知识点进行教育的，就是同一个位点aa，实际上更常见的应该是复合杂合。也就是相同的基因，不同的点位突变。

　　纯合患者常见于近亲婚配，也就是夫妻双方有亲缘关系(不一定是三代以内的，法律上规定三代以内不能婚配，只是为了降低这种概率。)因为有亲缘关系，他们的基因组序列可能会携带有相同的致病基因，所以他们的后代是患者的概率就会远高于正常人，比如抖音上比较火的蓝妮妮，患罕见病神经退行性疾病伴脑铁沉积6型就是这种疾病。

　　另外一种是复合杂合，也就是相同的基因，不同的点位。这就是我们平时医生说的夫妻“基因不合”或者“孽缘”，茫茫人海中就正好碰到了一个这样的人。

　　9. 我们知道人除了常染色体还有性染色体，那么性染色体会引起这种情况吗?

　　有的，致病性的的基因位于X染色体上，以隐性遗传模式存在，也就是女性携带而不会有临床表型，男性因为只有一条X染色体，所以携带就会成为患者。(特别说明下，报告当中的半合子突变就是因为男孩只有一条X染色体，所以叫半合子)

　　这种情况就是我们所说的“传男不传女”。比如突变的点位常见于母亲携带，部分也可以是患者自己新发突变的。患者母亲可能是家族里第一个携带者，也可能是由患者外婆遗传给她的。

　　致病性的基因位于X染色体上，等位基因其中之一发生突变就会产生临床表型，就是显性遗传病，常见于新发突变。少部分可能是因为X染色体的随机失活的特性，遗传自有轻微的表型或者完全正常的母亲。

　　以上四种情况，是都可以解释为什么双方都没有家族遗传史却生了个这样的。

　　10.那我们如何预防出生缺陷呢?

　　世界卫生组织(WHO)提出了“三级预防”措施。一级预防是在妊娠之前以及妊娠早期阶段(又称为围孕期)采取的措施，以防出生缺陷的发生;二级预防是指在孕期通过产前筛查和诊断，早期发现胎儿严重的先天畸形，进行早期诊断，避免出生缺陷儿的出生;三级预防是指在缺陷患儿出生后，通过早期筛查、早期诊断并及时进行针对性治疗，提高其生活质量。、

　　11.通过了解，一级预防是最经济安全、积极有效的方式，是减少出生缺陷发生的关键环节。那么怎样做到一级预防呢?

　　一级预防是预防出生缺陷的重要措施，发挥婚前保健前哨作用很重要，适龄夫妇可以到妇幼保健机构进行免费的婚前检查，对于患有精神疾病、严重遗传疾病和性传染性疾病应当接受医学意见，计划怀孕的夫妻可以到妇幼保健院享受免费孕前优生健康检查，远离有害物质，避免病毒感染，规律作息，适龄生育，避免高龄妊娠，特殊群体比如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、免疫疾病、精神障碍的妇女要经过治疗，接受医学咨询，我平时在工作中经常遇到一些智力残疾、孤独症的孩子，他的母亲就是智力、精神残疾人，父亲本身就家庭贫困、肢体残疾等问题，再生育这样的孩子对整个家庭无疑是雪上加霜，现在如果这些妇女在怀孕前接受遗传学检查，就可能避免这些不良结局的发生。

　　12.那如果已经怀孕了，如何预防出生缺陷呢?

　　有很多孕妈很不容易怀孕了，孕早期又会出现“见红”“孕囊积液”等先兆流产的迹象，导致先兆流产的原因较多，主要有: ①遗传基因缺陷: 夫妇任何一方有染色体异常 可传至子代，染色体异常的胚胎有 50% ～ 60% 的可能性发生早期自然流产，即使少数妊娠至足月，出生后也会发生畸形或有功能缺陷。②母体因素: 如全身性感染、细菌毒素和病毒 ( 单纯疱疹病毒、巨细胞病毒等) 通过胎盘进入胎儿血循环，从而影响胎儿生长发育，导致流产。③免疫功能异常。 ④环境因素。一项研究表明，138 例出生缺陷儿中经保胎治疗 50 例，占 36. 23% ，足以证实强行保胎有害无益。若产前诊断不能确诊，部分存活者的严重残疾将会给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。 因此，对于先兆流产要严格遵循优胜劣汰的自然规律，顺其自然，不要违反医学指征勉强保胎。

　　13.刚才提到二级预防产前筛查和产前诊断可以预防出生缺陷的发生，平时我周围的很多孕妈认为，唐氏综合征是最常见的出生缺陷，其他的缺陷病是很罕见的，所以只要做好唐氏筛查就可以了?

　　当然刚才提到唐氏综合征发病率是比较高的，但是在我们平时的工作中，其他缺陷的孩子，比如其他的染色体微缺失或者重复，性染色体疾病，单基因病的占比其实是占了大部分。而这些疾病的突变发生是随机的，不仅仅发生在高龄孕妇里面。

　　孕期最常见的遗传相关检查是唐筛和无创DNA，需要注意的是这两种都属于筛查而不是确诊的诊断项目。

　　其中唐筛只查13、18、21号染色体，而不是人类的46条染色体都筛查。无创DNA比唐筛的精确度更高，另外增加了性染色体的提示，但仅仅只是提示。

　　另外还有个无创PLUS或者优加，其实只是在无创DNA的基础上又增加了一些常见的染色体病，并不能检查单基因病!!!并且它们都是一种面向大众的筛查手段，本身是有局限性的，有一定的概率是会出现误诊或者漏诊。必要的话还是要做产前诊断羊水穿刺，就是我们平时说的“羊穿”。

　　14.羊水穿刺是从肚子上面抽羊水进行化验么?听起来还是比较可怕的，会不会对孕妇和胎儿什么危险?

　　“羊穿”只是一个手术名称，是取胎儿DNA的一种手段，并不是一种检查，一般来说，在唐筛和无创高危，或者母亲年龄超过35岁高龄，容易出现染色体问题，或者产检比如超声检查的时候发现胎儿有异常才需要做羊穿。它是目前来说产前诊断的金指标，准确率最高，可以进行染色体核型和芯片的检查，就是检查染色体数目及结构的异常，当然现在随着基因技术的发展，可以查单基因病的全外显子检查也将成为可能。

　　因为羊穿是一种有创的检查手段，并且有一定概率会导致胎儿流产，所以是否需要做羊穿，需要产前诊断评估，但是对于需要做羊穿的孕妇来说，比起可能存在的流产率和生育一个出生缺陷儿的风险性需要权衡利弊，羊穿的风险还是可控的。

　　15. 平时产检超声做的比较多，也比较安全，可以发现这些异常吗?

　　超声可以发现一些胎儿结构的异常，以及染色体异常的软指标，但是软指标只是提示，不能取代产前筛查和产前诊断，很多遗传病的孩子超声并没有发现异常。

　　16. 那如果缺陷儿出生了，我们怎么样进行第三级预防呢，是不是孩子到了第三级预防就没救了?

　　不是的。我们所有的新生儿出生后应当及时接受妇幼保健机构的遗传代谢病筛查和听力筛查，比如遗传代谢病筛查，就是我们说的足底血检查，可以筛查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症以及甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症等一些先天性的遗传代谢性疾病，但是这些先天性疾病早发现、早诊断是可以药物治疗的，比如先天性甲状腺功能减退症就是我们熟知的“呆小症”，如果通过口服药物补充甲状腺素，就可以避免孩子出现智力障碍，还有甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症等一些遗传代谢性疾病，原来都被划入“脑瘫”的范畴，通过医学的进步发现，这些病都是可以通过长期的药物补充或者特殊奶粉摄入改善代谢功能，孩子的智能水平都能得到改善，部分可以达到正常儿童的水平;还有新生儿听力筛查，通过早期筛查，发现听力障碍的儿童，国家可以免费为这些儿童植入耳蜗或者助听器，这些孩子经过听力语言康复训练，就可能和正常儿童一样语言交流，甚至可以这么说，通过这样的早诊断、早治疗、早康复，不久的将来，手语将会失传。

　　17.除了通过新生儿疾病筛查，还有没有其他途经发现这些缺陷儿?

　　还有一些其他发育障碍的儿童，比如脑瘫、智力发育迟缓、神经遗传性疾病、孤独症的儿童是不能通过这些疾病筛查出的，而0-6岁儿童的神经系统仍在发育，早期发育有极大的可塑性，早发现，早诊断，早干预，能够最大限度促进神经代偿发育，减少神经伤残程度，治疗越及时，康复的可能性就越大。所以妇幼保健机构要对所有的儿童均进行0-6岁的儿童健康体检，儿童健康体检不是大家通常认为的量身高、称体重那么简单，还有神经发育、心理行为的检查，特别是孩子生后在新生儿重症监护室接受过治疗、早产、黄疸较重、出生低体重、生后缺氧窒息、喂养困难、生长缓慢的儿童，这些高危儿更应该接受儿童保健科的系统化管理。

　　18.我们在家里如何进行科学的养育宝宝?

　　随着我们生活水平的提高，对于孩子的养育不仅仅局限于吃饱、穿暖，对于更多的是对孩子的精神、智力健康发展的需求，由于现在的孩子都比较娇贵，家长保护的像温室的花朵，不敢让孩子自己爬、生怕磕着碰着，用学步带和学步车固定宝宝，以为这样就可以帮助宝宝学会走路，不敢让口欲期的孩子咬玩具，怕孩子吃进去细菌，不让孩子自己吃饭，生怕时间长了饭菜凉了，弄脏衣服，但是宝宝正是需要通过这些尝试，通过眼、耳、口、鼻和皮肤等感觉器官刺激促进神经细胞的茁壮成长，促进神经突触连接的增多，所以我们应该在保证安全的前提下，给孩子创造机会让孩子自己探索世界。

　　19.我们身边现在有很多孩子出现语言发育迟缓，但是玩手机却玩的很好，什么都懂，就是不说话，这是什么原因呢?

　　有的人认为电子产品可以教给孩子儿歌、知识，比老人会教，于是把手机、电脑给孩子尽情看，但语言、智能的发育并不是通过让孩子自己看电视、看手机获得的，对于孩子的语言沟通发展，屏幕时间之所以有害，在于它夺走了孩子与家长互动的机会。婴幼儿的语言学习和他们与家庭成员的日常互动密切相关，在和爸爸妈妈玩耍、阅读，甚至日常的吃饭、洗澡、穿衣、出门的活动中，宝宝的在不停地从家长的表情、语音语调、肢体动作和语言中接收信号，也在生活情境中不断积累新的词汇和语法。当电子产品代替了这些互动，宝宝在生活中缺少了丰富的沟通机会、语言刺激和语言输入，其语言和沟通发展自然会受到影响。研究表明，6-24个月的婴幼儿日均屏幕时间每增加30分钟，出现语言迟缓的概率就会增加49%。

　　20.我们平时在家里有什么办法可以发现孩子发育的异常?

　　如果宝宝3个月时对很大声音没有反应，不注视人脸，不追视移动人或物品，逗引不会笑，不会抬头;如果宝宝6个月不会笑出声，不会伸手及抓物，不能扶坐，扶腋下站立时下肢不能站;如果宝宝1岁时不会挥手“再见”或拍手“欢迎”，呼唤名字无反应，不会用拇食指对捏小物品，不会爬，不会扶物站立;如果宝宝1岁半时不会有意识叫“爸爸”或“妈妈”，不会按要求指人或物，不会独走，与人无目光对视;如果宝宝2岁时不会说3个物品的名称，不会按吩咐做简单的事情，不会用勺吃饭，不会扶栏杆上楼梯，这些都是儿童心理行为发育的预警征，如果发现这些现象提示儿童可能存在肢体、智力、心理发育的异常，需及时带宝宝到有资质的儿童保健科或儿童康复科就诊，请专业医师进行全面发育评估。若有心理行为发育异常，可以得到早期诊断、早期干预。我们康复的原理就是通过对小儿视觉、听觉、触觉、运动和语言的训练， 给予大脑不断地刺激，促进大脑神经细胞的发育，使受损的脑神经缺陷得到代偿，使智力水平得到提高，通过康复，使得一部分儿童可以回归正常儿童水平或者接近正常儿童水平，一部分儿童可以减轻伤残程度，实现生活自理，早日融入主流社会。