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发育落后背后的原因是罕见病——国际罕见病日,点亮他们的生命色彩

添加时间:2023-02-28 15:18:32

  每年2月的最后一天,是 国际罕见病日,今年的国际主题是“Share your colours”(点亮你的生命色彩)。国际罕见病日,旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。
        
       

  罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。

  国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究,对患者束手无策;多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少,不知如何正确治疗,病患长期在家,未能接受正常的学校教育,缺乏就业技能和独立生活的能力;部分罕见病患者家庭因病致贫,生活艰难。

  经济学人智库2020年7月发布的《亚太地区罕见病的认知与管理评估》报告显示,在中国,只有24%的罕见病患者接受过最佳循证治疗。国家卫健委医政医管局监察专员郭燕红曾指出,我国医疗资源分布不均,不同医疗机构间罕见病诊疗质量差别较大,患者误诊、漏诊率较高,罕见病治疗不够规范。

  罕见病的儿童很多存在发育障碍,在聊城市妇幼保健院康复院区就有很多罕见病的孩子,在康复中心罕见病并不罕见。

  一个月前,一位发育迟缓的1岁患儿小宝(化名)因为不会爬、不会站,来我康复院区就诊,该患儿曾因发育迟缓就诊于我市多家儿童保健科,没有找到病因,我康复院区医疗部主任张彤发现患儿存在特殊面容,眼距宽,鼻根低平,颈部短,头围小,头颅前后径长,哭闹时肌紧张增强的特点,建议患儿完善染色体核型和拷贝数变异检测等检查。半个月后检查结果返回,提示患儿存在22号染色体微重复和微缺失,张彤主任给予家长正常的康复方案指导和心理疏导。同时,在今天的国际罕见病日,我院也发起了脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、甲基乙丙二酸血症等16种高发基因病携带者筛查,父母同查免费一人的活动,希望罕见病患儿罕见,但是我们对罕见病患儿的正确诊疗和对其家庭的关爱不罕见,让每个生命都能绽放自己的色彩。
                                                             (医疗部    张彤)

 

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